No.55078 いわゆる「家族性アルツハイマー」、その遺伝子検査の実施機関について
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No.55078:いわゆる「家族性アルツハイマー」、その遺伝子検査の実施機関について[しんたろう]ID:pGlIjW/u 2013/07/28 12:57
現在、実父、実母、弟、わたし（３２歳、正職員）の４人、となりに、父方の父母４名の家族構成で暮らしております。
実母の母は、７０歳代で認知症を発症し、８０歳半ばで他界しました。その後すぐ、５０代後半から、実母にも認知症の傾向が始まり、当初は、同じことを５回、６回繰り返す、といった程度だったのですが、私が２年間、実家を仕事で不在にしていた間に、あっという間に進行し、現在６１歳で要介護２，自分一人ではもはや何もできない、何かをしていても、一体何をしているかもわからず、顔の表情も、正直、知性のかけらも存在しないような状態であり、正直、直視に耐えません。
数年前、医療関係の「先進ネット」というサイトにより、家族性アルツハイマーという、発症者がそのアルツハイマーに該当すれば、２分の１の確率で、子の性別にかかわらず、遺伝する、ということを知りました。そして、科学的には、確か、粘膜採取等の簡易な方法で、その家族性アルツハイマーの遺伝子異常の有無により、本人が家族性アルツハイマーかどうかを判断できるそうです。
ただし、そこで紹介されていた、唯一その検査を行う医療機関、確か、神戸大学付属病院であったと思いますが、そこでは、いわゆる「発症前」診断は絶対に行わず、「発症後、本人がそれを強く希望する場合に限って行う」というものらしいです。そんなことをいわれても、今の母親の状態では、何を聞かれているのか、一切理解不能と思われます。
それを知ってから、しばらくはそのことを、不安に思いながら自らの心に秘めていたのですが、自分一人で抱え込むより、他人に相談した方がよいかと、ある機会に、打ち明けましたが、それが、逆によくなかったのかもしれません。
みるみるうちに、自分にもその遺伝子異常が「２分の１」というとてつもない高い可能性で有しており、その検査を、科学的にできるにも関わらず、実施してくれない、という医療機関や、そんな情報を安易に垂れ流すメディアに怒りすら覚え、自分も、あと２０数年後に母親のなるのかと思うと、今日で丸３日眠れず、食事にも、何にも手が着かず、発狂しそうです。
ただ、ネットで、「最近では早期治療のため、発症前診断を行いつつある」という漠然とした情報（海外でのことかもしれません。）があり、相談をきいてくださった相手の方も、確かに最近は、それができる、ただ、分かったところで、プラスにはならないとアドバイスを受けましたが、日本国内で、発症前診断を行う機関を調べても、やはり見つかりません。
どなたか、ご存じの方がいらっしゃれば、教えていただければ、幸いです。また、「家族性アルツハイマー」についても、発症者がすくないためか、このような自助団体のホームページが見あたりません。先述のような精神状態で、ネットを探しているせいかもしれませんが、どなたか、ご存じであれば、ご教示いただく存じます。
発言一覧
以下、No.55078の質問に対する回答です。
- ◆55078: いわゆる「家族性アルツハイマー」、その遺伝子検査の実施機関について [しんたろう] ID:pGlIjW/u 2013/07/28 12:57
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└◇55084:
Re: いわゆる「家族性アルツハイマー」、その遺伝子検査の実施機関について
[かえる]
ID:8yT1vgJk
2013/07/28 18:01
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└◇55088:
Re: 55084Re: いわゆる「家族性アルツハイマー」、その遺伝子検査の実施機関について
[しんたろう]
ID:pGlIjW/u
2013/07/28 21:04
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No.55084:Re: いわゆる「家族性アルツハイマー」、その遺伝子検査の実施機関について[かえる]ID:8yT1vgJk 2013/07/28 18:01
認知症の診断ですが、
上記の病院は、認知症の識別外来を行っています。
遺伝性の検査は聞いた事は、ありませんが、
３日も眠れないほど、お考えでしたら、
電話相談されては如何でしょうか？
上記の病院、メモリー外来、認知症相談窓口、
等で、電話番号が調べれると思いますよ。
お住まいの区役所等で、認知症の識別外来を行っている医療機関を
紹介して頂けるか、問い合わせては如何でしょうか？
認知症の遺伝ですが、
家庭環境等の生活歴、性格等で、
認知症になりやすい、遺伝かな？と、
祖母、母をみて私は感じます。
私は医療職ではありません。
祖母、母をみて、感じるだけです。
認知症であっても、
治療されず、自然に生活されている方もいれば、
アリセプト、デパケン、抑肝散、メマリー、
時には安定剤を服用されている方もいます。
受診させる事で安心が得られるなら、
識別外来の受診や、電話相談をされては如何でしょうか？
識別外来は、検査、検査で、待ち時間も長く、
３〜５回、受診が必要ですよ。
日頃お世話になっている先生と、
遺伝性の事を、ご相談出来ませんか？
祖母、母をみていると、
きっと私は、ゆくゆくはアルツハイマー型認知症になるかな。
と感じます。
ですが、検査はほどほど。と３０代の今なら希望します。
私は心配性なので、認知症の精密検査の方がストレスです。
ご不安が軽減する事を、祈っております。
お身体ご自愛くださいませ。
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No.55088:Re: 55084Re: いわゆる「家族性アルツハイマー」、その遺伝子検査の実施機関について[しんたろう]ID:pGlIjW/u 2013/07/28 21:04
かえる さまへ
回答への返信方法がまだよく分かっておらず、方法が間違っていたら、大変申し訳ありません。
早速のご回答と、暖かいご配慮、それをいただいただけでも、大変、感謝いたします。
ただ、相談内容に少し不説明があったかと思いますので、若干補足させてください。
私の調べた限りの話なので、必ずしも正確ではないかもしれませんが、アルツハイマーにも、複数のタイプがあり、それぞれのタイプいずれも、かえるさまのおっしゃるとおり、遺伝や、生活歴等、複数の要素がある程度関わってくるらしいのですが、アルツハイマーのなかでも、「家族性アルツハイマー」は、「遺伝の要素がすべて」という認知症で、遺伝子異常があれば、どんなに健康的な食事や運動をし、知識を磨き、すばらしい生活を送っていたとしても、それとは全く無関係に、１００％、生まれた時点で、将来確実に認知症になることが確定している、そういったものらしいです。
他のアルツハイマーよりも２０年ほど早く発症する、という特徴があるらしいです。
母親が、「家族性アルツハイマー」なのかどうかは、その先進的医療を行っている大学病院でないと分からず、残念ながら、かえる様に回答していただいたとおり、主治医の先生に相談しても、分からないようです。
つまり、母親がもし、「家族性」であり、その遺伝子異常が私にも遺伝していれば、（生来的なものらしく、胎児の時点で、その遺伝子異常は発症しており、胎児に対する診断は、現在行われているようです。つまり、胎児の時点で、将来認知症になることが１００％確実であれば、まだ法律的には「人間」じゃないらしいので、いわゆる親の判断次第で、「堕ろして」いるのかもしれません。）
母親の認知症が、「家族性」のものでなければ、かえる様に回答していただいたように、２代続けているので、ある程度、遺伝の要素が強い、通常のアルツハイマーなのかもしれません。
結局、現状では、そうであることを信じて、また、母親が、たとえ「家族性」であったとしても、現状では、考えたところで合法的に確認しようがないのだから、かえるさまにアドバイスいただいたとおり、今の自分の状態や、生活に気をつけていくしかないと、勇気づけられました。本当に、ありがとうございます。
